先天性疾病可能導致顱骨形狀的凹陷和其他異常，例如顱前突或戈拉姆病，維生素A毒性，頭部外傷等。鄧特神經病學研究所詳細介紹了這種稱為顱骨融合症或顱骨狹窄症的疾病，其中嬰兒的顱骨骨板之間的縫合線過早閉合，常常導致顱骨形狀怪異。
據《柳葉刀》報道，高罕(Gorham's)病雖然很罕見，但它是一種自發性疾病，用血管和結締組織代替一根或幾根骨頭，有時會導致頭骨變形。
根據Healthline的説法，維生素A毒性或維生素A過多症通常會導致成年人的骨痛和骨骼腫脹，並導致兒童顱骨軟化或軟化font腫。維生素A的毒性是由於體內維生素A過量引起的。
頭部受傷(例如被物體撞擊)可能會導致顱骨骨折。哈佛大學健康學院解釋説，骨折是顱骨之一的裂縫。有時，顱骨向內凹陷;這稱為凹陷性顱骨骨折。在這種情況下，碎骨碎片會壓在大腦表面。
